病例背景：
1、三岁诊断“癫痫”
2、5岁诊断“系统性红斑狼疮”
3、身高低于90%的同龄儿童
4、认知发育落后同龄儿童
5、反复“肺部感染”
以上诊断和症状都是来自我院近期收治的一个6岁的男孩，那是这个小孩“命途多舛”还是另有隐情呢？
事实的真相就是该男孩得了一种极其罕见的疾病“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（spondyloenchondrodysplasia?with?immune?dysregulation，SPENCDI）[OMIM:?]”
那这个“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）”是什么疾病呢，为何能累及如此多的系统、临床症状如此多样化。
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）是一种以脊椎骨和干骺端发育异常、肌肉挛缩伴大脑钙质沉着为主要表现，并伴发自身免疫性疾病的罕见遗传病。是由耐酒石酸酸性磷酸酶5基因（ACP5）突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。该病最早被描述为脊椎骨和干骺端异常，之后发现脑部钙化和肌肉的痉挛状态，并伴有自身免疫性疾病[1]。
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（spondyloenchondrodysplasia?with?immune?dysregulation，SPENCDI）的核心致病机理就是由于ACP5基因的突变导致其编码的抗酒石酸盐的酸性磷酸酶（TRAP）活性丧失或减少，继而出现一系列的临床症状。
抗酒石酸盐的酸性磷酸酶（TRAP）可以使骨桥素（osteopontin，OPN）产生去磷酸化[2]。而当TRAP酶的活性减少时就会导致过量的磷酸化OPN堆积，继而可激活免疫细胞，分泌细胞因子，导致免疫调节异常[3]。
具体的临床症状如下表
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）目前没有特异的治疗方案，仅仅是对症支持治疗为主，包括抗癫痫、免疫调节、抗感染等等，整体而言因为涉及整体的免疫系统，寿命较正常人减少，但存在很大的异质性。
对于对于某些复杂性疾病、罕见病，某些看似不相关的症状也需要仔细甄别。
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