男性系统性红斑狼疮更易遗传
系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,经常累及肾脏、脑、肺及造血系统等多个器官和系统。已有研究提示系统性红斑狼疮更常见于女性,女性与男性患病比例约为10:1。
美国俄克拉荷马医学研究基金会开展了一项研究,目的是描述一个大型家族性SLE队列中家族性男性SLE的情况,结果发现男性系统性红斑狼疮更易遗传。
此项研究中,SLE家族(2人及以上患有狼疮)的信息来源于狼疮注册登记资料库。患者基因组DNA及血样应用标准方法采集,自身抗体则通过多种方法进行检测;SLE的临床数据来源于医疗记录的归纳;研究者对X染色体与Y染色体着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时设计一个X染色体TLR-7基因特异性探针。
结果显示,在个SLE家族中,其中有5个家族的SLE患者均为男性。原位杂交结果发现这些家族yaa基因不相等;与其他家族中未患SLE的女性相比,这5个家族中的女性抗核抗体阳性率显著增加;患SLE的白人男性后代患SLE的几率是白人女性SLE患者的5倍,但是在此方面与黑人男性无显著差异。
由于在仅男性患病的SLE家族中,女性抗核抗体均为阳性,且SLE男性患者的后代更易患SLE,因此作者得出结论,认为仅男性具有SLE的遗传易感性因素。
参考文献:《JournalofRheumatology》
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