第一届华西国际罕见病论坛之狼疮发病机制浅
女性白癜风好治 http://m.39.net/pf/a_4630298.html非常感谢华西风湿免疫科主任刘毅教授的邀请，让我很荣幸的代表SLE患者参加第一届华西国际罕见病论坛，在这次会议中我受益匪浅，现在通过文字的方式分享给大家。
会议中展现了不同国籍不同领域的科研人员与临床医生密切合作，结合目前先进的研究技术，逐步解读多种罕见病的发病机制，为罕见病及疑难病症的治疗提供了新的曙光。同时，此次会议中也向公众展示了目前最新最前沿的研究成果。以下，我将对关于SLE的一些研究进行汇总。
会议最开始讲到了基因对疾病产生和影响，每一个基因的突变都会导致疾病的产生，并且同一个基因的突变情况不一样导致的疾病也会不一样。罕见病的发病机制很多是单基因疾病诱导的，而SLE的发病机制中多基因改变在其中起着主导因素。但是专家们也在针对这部分疾病做基因的检测，努力寻找共性，并研究发生的原因，以及找到对应的处理机制，有什么办法和药物结合使用可以治疗这样的情况。
人体致病分子总共有个，目前经过国际医生的努力截止/4/30日已经货值分子病因的疾病个，存在致病变异的基因个。建立了数据库来记录这些变异数据，数据也在逐年增加。并且医生也针对这些基因数据进行多组学检测分析，完善了目前以基因组数据为主的临床分子检测与分析手段，且多组学检测手段的结合使完整的理解基因变异在下游生物途径中的功能学意义成为可能，让医生们能够更全面的了解疾病，并进行多维度检测和研究。在研究领域医生们也做了很多的努力，包括针对不同疾病需要使用不同的动物实验模型，针对实验模型生活条件，不同动物模型结合可以导致什么样的自免疾病症状都是他们在做实验前需要做的准备，必须保证在无菌模式下才能进行操作，在实验时要提出不同的问题，并且按照不同的实验组进行对照实验，进行测试使用的药物剂量都需要做到精确无误，才能得到更精确的答案。医生在不断的对动物模型进行实验提升对疾病的认识，同时对导致疾病发生的原因也有了不同进度的发现。例如在瑞典卡罗林斯卡研究所AcademicianRikardHolmdahl团队在罕见病（慢性肉芽肿病）中发现Ncf1这个中性粒细胞胞浆因子1病变不仅仅只会导致慢性肉芽肿病，在SLE和类风湿关节炎患者中发现由Ncf1变异导致的疾病产生。
在美国田纳西大学健康科学中心ProfTonyMarion团队在针对SLE发病机制进行研究时，发现与肾小球基底膜（GBM）直接结合的抗dsDNALGG可诱导实验性狼疮性肾炎，不直接与（GBM）结合的抗dsDNA单克隆抗体不会诱发实验性狼疮肾炎，自身免疫小鼠产生的抗dsDNA不直接结合GBM不会发展狼疮肾炎。（这里大家就可以发现SLE患者为什么不是每个人都患有狼疮肾炎了吧，狼疮的特异性指标的确很高）。B细胞在SLE发病中起着重要作用，ProfTonyMarion进一步研究发现CD20单结抗体（利妥昔单抗）清除B细胞在狼疮临床试验和自身免疫小鼠中失败，于是设计了针对人B细胞CD19的嵌合抗原受体CDBT细胞（CAR-T），发现在动物实验中可有效改善SLE小鼠模型的肾脏病变及预后，从而提出CD19CAR-TB细胞耗竭可能是一种有效的SLE治疗方法。从以上两个例子中，我们可以获知，无论医生在哪个国度，都有一个共同的目标，就是发现疾病产生的原因，并找到对应可以治疗的有效手段，大家都要有信心，有这么强大的医疗团队为我们保驾护航，SLE被攻克的愿望终有一天会实现，我们要对未来有期待，现在老老实实听医生的话，积极配合治疗，保持病情稳定，静待疾病被突破的那一天，加油啊！排版/编辑/审核：解码狼疮编辑部
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